巴吉度和臘腸犬生有短而粗的四肢和修長的身體。這實際上是人們為了特殊的目的而故意繁殖的軟骨發育異常的狗狗,這種患有矮化病的四肢被認為是一些小狗的顯著特征。如今,美國馬里蘭州貝塞斯達市國家人類基因組研究所的遺傳學家Elaine Ostrander和她的同事,發現了隱藏在這些被截短了的狗腿背后的遺傳學變異,這些變異讓臘腸犬擁有了一些特殊的本領,例如通過挖地洞來捕捉獾。研究人員在日前于芝加哥市召開的美國科學促進會(AAAS)2009年年會上報告了這一研究成果。
在Ostrander開始對這種非常上鏡的犬科動物進行研究的同時,研究人員正在已知的300種狗中——它們具有不同的形狀和大小,擁有長長的毛發或短短的鬃毛,生有小小的面孔或長長的口鼻——尋找能夠解釋犬科動物多樣性起源的基因。2007年,Ostrander的實驗室在小狗中——例如吉娃娃狗和北京哈叭狗——發現了一個單獨的基因,這種基因能夠調節類胰島素1型生長因子(IGF-1)的表達;而這種基因在包括牛頭獒和比利牛斯犬在內的大狗中則是缺失的。
那么究竟又是什么形成了這些奇怪的短腿呢?
Ostrander的實驗室對上述這種“小”基因進行了詳盡的篩查,并取得了一個驚人的發現:這種基因不但讓狗變得很小,而且使某些狗在15號染色體中攜帶了另一種額外的基因。這種額外的基因便是所謂的反轉座基因,它能夠改變IGF-1的表達,從而使狗的前肢變得短而弓,也就是人們所說的軟骨發育不良。從事人類進化遺傳多樣性研究的費城賓夕法尼亞大 學的遺傳學家Sarah Tishkoff表示:“這一發現真的太迷人了。”
科研人員在多種狗狗中發現該種反轉座基因,Ostrander因此而推斷,反轉座基因很可能在狗分化成20個不同的品種之前便已插入了犬科動物共同祖先的基因組中。或許這一發現并不僅僅適用于狗,Ostrander認為,類似的遺傳機制可能還是進化出某些矮小人類的原因之一,它甚至在癌癥的發病中扮演了一個重要角色。